DMSG - Deutsche Multiple Sklerose Gesellschaft Bundesverband e.V.

Der DMSG-Bundesverband fragt nach: Bisher größte genetische Studie in Deutschland entdeckt vier neue Risikogene für Multiple Sklerose

Forscher des Max-Planck-Instituts für Psychiatrie und der Technischen Universität München (TUM) haben vier neue Risikogene identifiziert, die bei Patienten mit Multipler Sklerose verändert sind. Die Ergebnisse deuten bei der Entwicklung der Krankheit auf ein Zusammenspiel von Umwelt- und Geneinflüssen hin. Im Interview mit dem DMSG-Bundesverband beantwortet Prof. Dr. med. Bernhard Hemmer, welche Möglichkeiten diese Entdeckung eröffnet.

Die neu identifizierten und mit der Krankheit assoziierten Regionen im menschlichen Genom tragen zum Verständnis der Entstehung von MS bei. „Alle vier Gene sind wichtig für regulatorische Prozesse in Immunzellen. Interessanterweise stehen sie in Zusammenhang mit epigenetischen Mechanismen. Das sind Lesezeichen im Genom, die durch Umwelteinflüsse gesetzt werden und Gene steuern können“, erklärt Prof. Dr. Bernhard Hemmer, Direktor der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Klinikums rechts der Isar der TU München, Vorstandsmitglied im Ärztlichen Beirat der Deutschen Multiple Sklerose Gesellschaft, Bundesverband e.V. sowie Vorstandssprecher des Krankheitsbezogenen Kompetenznetzes Multiple Sklerose (KKNMS).

Epigenetische Signale markieren DNA-Abschnitte in menschlichen Zellen und sind entscheidend dafür, welche unserer ca. 20.000 Gene in einer Körperzelle aktiviert werden und welche nicht. Sie werden während des Lebens durch Umwelteinflüsse programmiert. Eines der identifizierten Gene, SHMT1, spielt eine zentrale Rolle für die Methylierung, einen der wichtigsten epigenetischen Regulationsmechanismen.

Die Studienergebnisse erweitern das Verständnis von genetischen Einflüssen auf die Entstehung von MS: „Da das Risiko, an MS zu erkranken, nur in begrenztem Maße erblich ist, sind auch Umweltfaktoren als Krankheitsursache entscheidend. Diese können über epigenetische Mechanismen die Aktivität von MS-relevanten Genen verändern. Wir haben nun Hinweise darauf gefunden, dass die Regulation der Methylierung eine Schnittstelle sein könnte, an der genetische und umweltbedingte Risikofaktoren für MS ineinander greifen“, so Prof. Dr. Bertram Müller-Myhsok, Leiter der Forschungsgruppe für statistische Genetik am Max-Planck-Institut für Psychiatrie.

Die bisher größte genetische Studie zu MS in einem Land verfolgt neue Strategie

Die Wissenschaftler konnten nicht nur vier neue Risikogene in der deutschen Bevölkerung identifizieren, sondern auch ein Dutzend bereits bekannter Gene bestätigen. Im Gegensatz zu früheren Studien setzten sie auf eine neue Strategie. Anstatt eine möglichst große Anzahl an Proben aus unterschiedlichen internationalen Bevölkerungsgruppen zu untersuchen, konzentrierten sich die Wissenschaftler mit deutschen Patienten auf eine einzelne Population. Diese deutsche Kohorte war genetisch sehr einheitlich. Das ermöglichte es, Risikogene zu identifizieren, die in den internationalen Studien bisher nicht entdeckt wurden. Mit knapp 5.000 Patienten und über 10.000 gesunden Personen handelt es sich um die bisher größte genetische Studie zu MS in einem einzelnen Land. Das Forschungsprojekt wurde durch das Krankheitsbezogene Kompetenznetz Multiple Sklerose (KKNMS) unterstützt. Die Arbeit wurde in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Science Advances veröffentlicht. 

  • Die Publikation Andlauer et al. Sci. Adv. 2016;2:e1501678, 17. Juni 2016 können Sie hier abrufen.

Quelle: KKNMS - München, 20.06.2016

Interview mit Prof. Dr. med. Bernhard Hemmer

DMSG-Bundesverband: Was bedeutet die Meldung für das Verständnis und die Erforschung der Multiplen Sklerose?

Prof. Hemmer: "Die zwei wichtigsten Informationen in dieser Meldung sind:

  • Die meisten der bereits bekannten Genvarianten, die das MS Risiko beeinflussen, spielen auch bei deutschen Patienten eine wichtige Rolle.
  • Wir konnten in dieser Studie, die im Übrigen die bisher größte Studie in einer einheitlichen Patientengruppe (alle Patienten stammen aus Deutschland) darstellt, 4 neue Gene entdecken, die das MS Risiko beeinflussen. Ein Gen hiervon ist besonders interessant, da es eine zentral Rolle für die Veränderung der Erbsubstanz durch Umweltfaktoren (z.B. Infektionen) spielt.

DMSG-Bundesverband: Was ist Epigenetik?

Prof. Hemmer: Unter Epigenetik versteht man die nachträgliche Veränderung unserer Erbsubstanz durch Umweltfaktoren. Beispielsweise können Umweltfaktoren die Gene so verändern, dass diese ein- oder ausgeschaltet werden. Man geht davon aus, dass dies einen entscheidenden Faktor darstellt, wie Umweltfaktoren das MS Risiko beeinflussen.

DMSG-Bundesverband: Welche Auswirkungen hat diese Entdeckung auf das Leben MS-Erkrankter?

Prof. Hemmer: Unsere Studie trägt zur Entschlüsselung der Erbfaktoren bei, die insbesondere auch bei Patienten in Deutschland eine Rolle spielen. Wenn man alle Erbfaktoren kennt und wie bei einem Puzzle die Einzelteile zusammenfügt, dann wird man die Mechanismen besser verstehen, wodurch die Krankheit verursacht wird. Dies stellt eine wichtige Grundlage für präventive Strategien (wie kann man den Ausbruch der MS verhindern) und therapeutische Strategien (wie kann die MS besser behandelt werden) dar.

- 22.06.2016